Basler Appell

 

Genetische Untersuchungen - Gentests 

    • Untersuchung des Erbguts (DNA) mittels molekularbiologischer Verfahren
    • Ziel: Diagnose einer bereits bestehenden Krankheit oder die Ermittlung einer Prädisposition für bestimmte Krankheiten
  • die Klärung von Identitäts- und Vaterschaftsfragen mit Hilfe des «genetischen Fingerabdrucks»

Gentest? Was ist das?

Bei einem Gentest werden einzelne Körperzellen auf minimale Abweichungen im Erbgut untersucht, um den Verdacht auf eine bestimmte, meist erbliche Veranlagung für eine Krankheit auszuschliessen oder zu bestätigen. Gentests werden in verschiedenen Situationen eingesetzt: Sind bereits Krankheitssymptome vorhanden, so kann ein Gentest dazu dienen, die Ursache abzuklären. Ein solcher «diagnostischer» Test dient etwa der Unterscheidung bestimmter Formen von Krebserkrankungen. Dagegen werden prädiktive (vorhersagende) Gentests zu einem Zeitpunkt durchgeführt, zu dem keine Anzeichen für die getestete Krankheit bestehen. Diese Tests werden durchgeführt, wenn in der Familie eines Menschen bereits früher eine bestimmte Erbkrankheit aufgetreten war. 

Das Angebot an genetischen Tests wird täglich grösser: Von den mehr als 1’000 weltweit angebotenen Tests bezeichnen Fachleute allerdings nur sehr wenige als sinnvoll. Bei monogenetischen Krankheiten, die von der Veränderung eines einzelnen Gens abhängen und in der Regel im fortgeschrittenen Lebensalter ausbrechen, kann ein Gentest annähernd Gewissheit bringen. Hierbei handelt es sich ausschliesslich um äusserst seltene Krankheiten, die häufig unheilbar sind. Sind noch keine Krankheitssymptome vorhanden, wurde der Test also als «prädiktiver Gentest» durchgeführt, so kann nichts über den Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit ausgesagt werden. Es können nur Wahrscheinlichkeiten ermittelt werden, mit welcher die Krankheit ausbrechen könnte. Auch über den Verlauf und die Schwere einer Erkrankung können keine Aussagen getroffen werden.

Gentests in der Schwangerschaft werden meist durchgeführt, wenn Paare, in deren familiärer Vorgeschichte bestimmte erbliche Krankheiten aufgetreten sind, sich selbst oder ihr Kind auf diese Krankheitsdisposition untersuchen lassen möchten. Einen Gentest, um Krankheiten oder Behinderungen im Allgemeinen auszuschliessen, gibt es nicht. Weitaus häufiger (mit steigender Tendenz) wird eine Untersuchung der Chromosomen des Ungeborenen durchgeführt: Bei diesen Verfahren werden Zellen des Fötus auf die Zahl und die Struktur der Chromosomen kontrolliert. So können geistige und physische Beeinträchtigungen, die auf eine solche Chromosomenstörung zurückzuführen sind, mit einer höheren Wahrscheinlichkeit festgestellt oder ausgeschlossen werden. Eine weitere Variante der vorgeburtlichen genetischen Untersuchung stellt die Präimplantationsdiagnostik (PID) dar.

Probleme

Probleme

Genetische Untersuchungen können heikle ethische, psychologische und soziale Fragen bezüglich der Lebens- und Familienplanung aufwerfen. Vor allem der Nutzen prädiktiver Gentests ist zweifelhaft, denn sie können keine Sicherheit darüber geben, ob die untersuchte Krankheit tatsächlich ausbrechen wird. Krankheiten entstehen immer in einem Zusammenspiel von mehreren genetischen und nicht-genetischen Faktoren, Umwelteinflüssen und der persönlichen Lebenssituation. Dies gilt in besonderem Mass für Tests, die eine Veranlagung für weit verbreitete «Volkskrankheiten» bestimmen sollen, wie etwa Alzheimer. Solche Tests werden via Internet angeboten, eine fundierte Beratung findet nicht statt.  Die «KundInnen» oder PatientInnen bleiben mit den wenig aussagekräftigen Testresultaten auf sich gestellt.

Menschen, in deren eigener Lebensgeschichte oder in deren Familien bestimmte Krankheiten auftraten, können bei der Arbeitssuche oder beim Abschluss einer privaten Versicherung benachteiligt werden. Im Haftpflichtbereich, etwa bei Schadensersatzklagen, spielen Gene und Gentests zunehmend eine Rolle.

Der Umgang mit den in Reihenuntersuchungen gewonnenen genetischen Daten, die häufig in so genannten Biobanken gespeichert werden, ist kaum geregelt und damit heikel. Datenschützer weisen darauf hin, dass sich genetische Daten von anderen Daten unterscheiden. Man kann ihre Herkunft mit entsprechendem technischen Aufwand zurückverfolgen. Genetische Daten gelten als sensible Daten, da über sie ein umfassendes Wissen über eine Person (und ihre nahen Verwandten) erlangt werden kann.

 

Der Basler Appell informiert: gen-test.info!

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Vernehmlassungsantwort von biorespect >pdf

eine .doc Version kann auf Nachfrage gern versandt werden


 

Aktueller Stand:

Zur Zeit befindet sich das GUMG in der Revision. Die Vernehmlassung hierzu ist eröffnet und läuft bis zum 26. Mai 2015.  Die Vernehmlassungsunterlagen sind >hier.

Die Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen GUMEK hat hierzu eine Empfehlung abgegeben. 

Situation in der Schweiz

Der Bundesrat setzte auf den 1. April 2007 das Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen zusammen mit zwei Verordnungen in Kraft. Gesetz und Verordnungen regeln die wesentlichen Aspekte der Durchführung genetischer Untersuchungen beim Menschen (genetische Untersuchungen zu Forschungszwecken sind ausgenommen; diese werden im Humanforschungsgesetz geregelt, das seit Januar 2014 in Kraft ist).

Für die Durchführung von genetischen Untersuchungen und Reihenuntersuchungen ist eine Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit (BAG) notwendig. Die Verordnung über genetische Untersuchungen beim Menschen regelt hierzu die Voraussetzungen und das Verfahren zur Erteilung der Bewilligung für die Durchführung zyto- und molekulargenetischer Untersuchungen beim Menschen und für die Durchführung von Reihenuntersuchungen.


Geltendes Recht >pdf

  • Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen GUMG (> pdf)
  • Verordnung über genetische Untersuchungen beim Menschen GUMV (> pdf)
  • Verordnung des EDI über genetische Untersuchungen beim Menschen GUMV-EDI (> pdf)
  • Verordnung über die Erstellung von DNA-Profilen im Zivil- und im Verwaltungsbereich VDZV (> pdf)

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 download > Broschüre.